每5個廣西人中就有1人攜帶地中海貧血基因,地中海貧血如何防治?

時間:2021-02-26

閱讀提要:據世界衛生組織數據,全球人口中約有2%的人攜帶地中海貧血基因。廣東省地貧防控項目基線調查數據顯示,廣東育齡人群中地中海貧血基因攜帶率約16.8%,也就是每6個廣東人中就有1個地中海貧血基因攜帶者。廣西的地中海貧血基因攜帶率為20%,大約5個廣西人中就有1人攜帶地中海貧血基因。一袋血、一粒藥,重型地中海貧血家庭傾其所有,拼盡全力。

(健康時報記者 陳琳輝)一袋血、一粒藥,重型地中海貧血家庭傾其所有,拼盡全力。

重型地中海貧血,是嚴重影響南方地區的一類溶血性疾病,依賴終身規則輸血和規則祛鐵治療,花費巨大,很多家庭傾其所有,也難以長期負擔高昂的治療費用。在廣西,地中海貧血的基因攜帶率為20%,也就是說大約5個廣西人中就有1人攜帶地中海貧血基因。

"珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。"北京大學人民醫院血液科醫生孔軍告訴記者,這是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態。

目前,地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法,雖然造血幹細胞移植是較為成熟的治療方法,但不是所有的患者都有合適的幹細胞供者,預防重型地中海貧血患兒的出生仍然是首要的,因此婚孕前地中海貧血基因篩查和產前診斷非常重要。

會遺傳的地中海貧血

孕產前地貧基因篩查是關鍵

"婦產科醫生建議我備孕期最好能把智齒拔掉,孕期不能拔牙,不宜吃藥,到時候若有炎症,只能忍著。"34歲的林婷(化名)正在備孕,她告訴記者,從小到大她都沒有發現自己血液有任何異常,直到最近到北大口腔醫院拔牙多次檢查,發現其血紅蛋白總在80-89毫克每升,因貧血問題,牙科醫生建議她先前往北京協和醫院血液科進一步檢查貧血原因。

小細胞低色素貧血,考慮體內有寄生蟲或者缺鐵引起的貧血,需要進一步檢查診斷。血液科醫生看完這份血常規化驗單,又讓林婷做了寄生蟲鑑定、血紅蛋白電泳和地中海貧血基因篩查,最終確診為-α3.7/--SEA型雙重雜合缺失中間型a地中海貧血。

"地中海貧血是一種遺傳病,國內發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份。"孔軍告訴記者,北方省份地中海貧血患者相對較少見。

"林婷是中間型α地中海貧血,偏輕的一類,要懷孕是可以的,但到懷孕的中、後期較辛苦,通常貧血加重,需要考慮輸血,保持血紅蛋白在100g/L以上,有益於胎兒的正常發育。在懷孕前,男方也要做地中海貧血的基因檢測,看看是否要對胎兒做產前診斷。"廣西醫科大學第一附屬醫院兒科三病區主任醫師羅建明告訴記者,地中海貧血會遺傳,孕產前地中海貧血基因篩查是關鍵。

"簡單來說,地中海貧血可以分為α和β兩種,每一種在臨床上又有重型、中間型和輕型等類型之分。"廣東省中醫院血液科主任醫師李達告訴記者,地中海貧血患者年幼即發病,即先天稟賦薄弱,屬於先天精血虧虛,後天氣血不足,中醫針對這種病症以補腎為主,健脾為輔,同時加上一些活血化瘀的藥物,可以很好地提高病人的生活質量,改善疾病的狀態,在一定程度上可以提高病人體內血紅蛋白的含量。"

"林婷如果她不去做特殊檢查不太容易發現α地中海貧血,因為她比較幸運,屬於中間型α地中海貧血臨床症狀較輕的一類,她的身體逐漸產生了耐受性,就算不輸血,一般也能夠一直存活下去。但這類患者要特別注意避免感冒,發燒、肺炎或是腹瀉,還有一些疾病的影響,可能導致貧血程度加重,這時候需要特別留心。"廣西醫科大學兒科一病區陳萍教授分析,林婷這類患者是可以正常工作生活的,但是注意不要太過勞累,慎用一些抗生素、退燒藥還有容易加重溶血的藥物。

據世界衛生組織數據,全球人口中約有2%的人攜帶地中海貧血基因。廣東省地貧防控項目基線調查數據顯示,廣東育齡人群中地中海貧血基因攜帶率約16.8%,也就是每6個廣東人中就有1個地中海貧血基因攜帶者。廣西的地中海貧血基因攜帶率為20%,大約5個廣西人中就有1人攜帶地中海貧血基因。

"若夫婦只有一方是地中海貧血基因攜帶者,而另一方為正常,他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者;若夫婦二人都是地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕,他們的孩子將有25%的機會是正常,50%的機會成為地中海貧血基因攜帶者,而有25%的機會患上重型地中海貧血。"南方醫科大學南方醫院兒科主任醫師吳學東分析,高發地人群首先要了解自己是否為地中海貧血基因攜帶者,如果已經懷孕,則要在懷孕後按時作產前檢查。

治療地中海貧血,我們還能做什麼?

身處地中海貧血的高發區,廣西醫科大學第一附屬醫院兒科三病區主任醫師羅建明的診室中常會有臉色蒼白、眼距寬、鼻樑塌的重型地中海貧血患兒來就診。而這些孩子的父母,很多人都不知道地中海貧血是個什麼病,更不知道婚檢、孕產前地貧基因篩查,能避免孩子得病。

曉梅(化名)是兩位重型地中海貧血患兒的母親,也是羅建明門診的"常客"。

每隔十天半個月,這位單親媽媽都得起早貪黑,帶著兩個重型地中海貧血患兒坐上最早一班火車,從來賓市到廣西醫科大學第一附屬醫院,找羅主任給孩子們輸血加祛鐵治療,然後再趕最晚一班火車回家。

曉梅大兒子發病較早,因為當時她甚至不知道地中海貧血是個什麼病,錯過了大兒子的早期治療。羅主任回憶,曉梅因為心疼孕產前地中海貧血基因篩查的錢,在生育二胎的時候仍然沒有做孕產前地中海貧血基因篩查,抱著"賭"一把的僥倖心理,結果小兒子也是重型地中海貧血患兒。

廣西自2010年起實施了免費婚檢(包括地中海貧血篩查),及夫婦地中海貧血基因診斷和產前診斷補助。2019年 《廣西地中海貧血防控免費技術服務實施方案》提到:為婚育人群提供免費地中海貧血基因初篩、初篩陽性夫婦免費復篩、雙陽夫婦免費基因診斷、高風險孕婦免費產前診斷、重症地貧胎兒免費醫學干預共五項免費地中海貧血防控技術服務。

當曉梅輾轉找到廣西醫科大學第一附屬醫院,確診了兩孩子都是重型地中海貧血患兒後,她沒有和丈夫一樣選擇逃避,而是迎難而上,堅持到處打零工帶孩子積極治療。

羅建明幹細胞移植團隊在做採骨髓手術。受訪者供圖

羅醫生回憶,曉梅堅韌的精神感染了身邊很多人,重型地中海貧血患者如果能找到充足的血源定期輸血、可以承受長期去鐵治療所帶來的經濟壓力、防治好感染、保護好臟器,在有合適的骨髓配型情況下進行骨髓移植,還是能夠獲得良好生存質量的。在大家的努力下,目前曉梅的小兒子得到了較好的治療。

"吳冰(化名)8年前做幹細胞移植時才4歲,今年她都小學快畢業了,見到現在血紅蛋白等各項指標保持正常,馬上就要上初中的吳冰,感到欣慰。"羅醫生表示,廣西醫科大學第一附屬醫院兒科三病區已經做了200多例骨髓移植手術,見到吳冰媽媽將吳冰每年獲得的獎狀分享在患者群裡,很多患者包括我們醫護人員都感到有了前行的動力。

陳萍教授在實驗室向留學生介紹廣西地貧防治情況。受訪者供圖

"國家衛生健康委地中海貧血防治重點實驗室(共建)如今已獲得國家批覆,未來將在地中海貧血基因診斷和產前診斷、鐵過載及祛鐵治療、幹細胞移植治療、基因治療等方面努力尋取更多研究突破。"陳萍表示,自上世紀50年代起,廣西醫科大學就已經開展地中海貧血防治研究,創建系列防治技術,開展大規模人群防治,降低了出生缺陷,避免了重型地中海貧血胎兒出生並提高了患者生存質量乃至治癒,減輕了家庭和社會的巨大負擔,目前醫院地中海貧血幹細胞移植的治癒率已達到94%。

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